За даними інформаційного агенства УНН, в країнах Європейського Союзу 6-8 % населення хворіє орфанними захворюваннями. Якщо перевести це у кількісний показник, то виходить, що близько 37 мільйонів людей страждають рідкісними хворобами. Що стосується України, то цей показник також становить 6-8%. Лікарі-терапевти стверджують, що здоровий спосіб життя, правильне харчування і позитивні емоції здатні вберегти людину від різних проблем зі здоров’ям. Однак інколи люди хворіють такими захворюваннями, про які ніхто практично не чув. Тому, спробуємо з’ясувати, що це за хвороби і як часто вони зустрічаються.
Захворювання №1 — синдром “кам’яної людини”
Також це рідкісне генетичне захворювання відоме під назвою “хвороба другого скелета” і полягає в тому, що сполучна тканина починає твердіти, в результаті патологічних процесів, які в ній відбуваються. Це єдиний випадок, коли одні тканини перетворюються в абсолютно інші. Щодо частоти захворювань, то, відповідно до статистики, у світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії і ефективних методів лікування або профілактики цієї хвороби медики ще не винайшли. Наслідком захворювання стає інвалідність.
Захворювання №2 — пігментна ксеродерма
Пігментна ксеродерма — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке полягає в тому, що в організмі людини відсутні ферменти, які нейтралізують вплив ультрафіолетового випромінювання на шкірні покриви. Відповідно до статистики, близько 5 % хворих пігментною ксеродермою не доживають до п’ятнадцяти років.
Захворювання №3 — прогерія
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинюється мутацією геній, і характеризується передчасним старінням шкіри і внутрішніх органів. Сьогодні в світі зафіксовано більше 80 випадків прогерії і більшість хворих не доживають до двадцятирічного віку. Лікувати хворобу лікарі намагалися гормонами росту і протипухлинними препаратами, однак усі методи лікування не принесли бажаного успіху.
Захворюваня №4 — синдром русалки
Синдром русалки — це рідкісне захворювання, при якому ноги плода в матці зростаються у “хвіст русалки”. Відповідно до статистики, одне на мільйон немовля народжується з цією хворобою і не доживає навіть до десятирічного віку, через ускладнення діяльності нирок і сечового міхура.
Захворювання №5 — гіпертрихоз
Гіпертрихоз, або синдром перевертня, — це рідкісне генетичне захворювання, яке полягає в тому, що у людини значно збільшується волосяний покрив. Такі люди найчастіше мають широкий і плоский ніс, великий рот, вуха, товсті губи і збільшену щелепу. За чотири роки пошуків вчені зафіксували лише 16 представників, які хворіють синдромом перевертня.
Захворювання №6 — географічний язик
Географічний язик — це рідкісна хвороба, яка характеризується лущенням на епітелії язика, запальними і дистрофічними процесами. Подразнені ділянки мають червоний відтінок і “кордони” у вигляді білого епітелію, що відшаровується. З’являється хвороба при порушенні харчування мовних тканин, однак найчастіше лікарі не можуть пояснити причину такого порушення.
Захворювання №7 — синдром Клейна-Левіна
Синдром Клейна-Левіна — це рідкісне неврологічне захворювання, яке називають також “хворобою сплячої красуні”. Хворі відрізняються підвищеною сонливістю, порушеннями поведінки, плутаною свідомістю, частими галюцинаціями, не сприйняттям шуму і світла. Найчастіше хворобу діагностують у віці 13-19 років, напади трапляються кожні кілька місяців і тривають 2-3 дні. Справжні причини захворювання і методи лікування залишаються поки що невідомими.
Варто пам’ятати, що хоча захворювання і рідкісні, однак вони трапляються і причиною можуть бути будь-які патологічні процеси у вашому організмі. Для того, щоб застерегти себе і своїх рідних від подібних хвороб, варто проходити комплексний медичних огляд, здавати лабораторні аналізи. Зробити ви це зможете у лікувально-діагностичному центрі “Уромед”, де вам на допомогу прийдуть урологи, гінекологи, ендокринологи, маммологи, гастроентерологи, психологи. Висока професійна підготовка лікарів, сучасне обладнання та індивідуальних підхід до кожної людини забезпечать вам точну діагностику і попередять про можливі небезпечні захворювання. Не відкладайте своє здоров’я у довгий ящик, бережіть його, поки це можливо!