Przez dziesięciolecia diagnoza choroby Huntingtona oznaczała akceptację nieubłaganego postępu. Obecnie pojawiające się terapie genetyczne zmieniają tę perspektywę, sugerując, że możliwe będzie nie tylko przewidzenie początku choroby, ale także spowolnienie jej postępu — nawet po pojawieniu się objawów. To głęboka zmiana, przynosząca prawdziwą nadzieję tam, gdzie wcześniej jej nie było.
Biologia choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona to rzadka choroba dziedziczna, która stopniowo uszkadza komórki nerwowe w mózgu. Źródłem problemu jest mutacja genu gentintyny. Mutacja ta tworzy nienormalnie długie powtórzenia segmentów DNA, w wyniku czego powstaje toksyczne białko – Huntingtyna. Z biegiem czasu białko to gromadzi się, zatruwając komórki mózgowe i powodując nieodwracalne uszkodzenia neurologiczne.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący: każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie genu. Stwarza to szczególnie niepokojącą sytuację dla rodzin, które stoją przed perspektywą obserwowania postępu choroby z pokolenia na pokolenie, wiedząc, że młodsi krewni są narażeni na to samo ryzyko. Historycznie rzecz biorąc, leczenie skupiało się na opanowaniu objawów, a nie na przyczynie genetycznej.
Nowe podejścia genetyczne: punkt zwrotny
Obecne badania skupiają się na interwencjach na poziomie genetycznym. Przoduje eksperymentalna, jednorazowa terapia genowa AMT-130, która dostarcza nowe instrukcje bezpośrednio do mózgu w celu zmniejszenia poziomu toksycznego białka – Huntingtyny. Inne metody leczenia skupiają się na naprawie wadliwego DNA lub wzmocnieniu naturalnych mechanizmów naprawy DNA organizmu. Kluczem jest zaatakowanie korzenia choroby, zanim nastąpi trwałe uszkodzenie.
Terapia genowa jest najskuteczniejsza, gdy jest stosowana we wczesnych stadiach, przed powszechną utratą neuronów. Choroba Huntingtona postępuje powoli, a uszkodzenie komórek rozpoczyna się na wiele lat przed pojawieniem się widocznych objawów motorycznych, takich jak niekontrolowane ruchy. Ten długi „cichy” okres czyni ją idealną kandydatką do wczesnej interwencji.
Wyniki ostatnich badań wskazują na wolniejszy postęp
W niedawnym badaniu klinicznym zbadano wpływ pojedynczej dawki terapii genowej u dorosłych chorych na umiarkowaną chorobę Huntingtona. Uczestnicy zostali poddani leczeniu mającemu na celu ograniczenie wytwarzania zmutowanego białka Huntingtin przy użyciu nieszkodliwego, zmodyfikowanego wirusa w drodze zabiegu chirurgicznego.
Wstępne dane pokazują, że skutki uboczne zabiegu są porównywalne ze standardową operacją mózgu i nie zidentyfikowano jeszcze żadnych długoterminowych zagrożeń związanych z bezpieczeństwem. W ciągu trzech lat u osób, które otrzymały wyższą dawkę terapii, zaobserwowano wolniejszy spadek funkcji motorycznych i codziennych czynności w porównaniu z grupą kontrolną. Oznacza to, że ludzie mogą zachować lepszą kontrolę nad swoimi ruchami przez kilka lat. Dla rodzin oznacza to więcej czasu spędzonego z bliskimi, żyjącymi samodzielnie i w pełni uczestniczącymi w życiu.
Ścieżka naprzód: od nieuchronności do uderzenia
Bezpośrednim celem nie jest całkowite wyeliminowanie ryzyka genetycznego – jest to wyczyn przekraczający obecne możliwości i obarczony względami bezpieczeństwa. Zamiast tego naukowcy dążą do opóźnienia, złagodzenia lub częściowej kontroli postępu choroby. Terapia taka jak AMT-130 stanowi niedoskonały, ale obiecujący krok w tym kierunku i pokazuje, że nawet długotrwałe schorzenia genetyczne można zmienić.
To przejście od nieuniknionego spadku do potencjalnego wpływu na postęp choroby może być najważniejszym przełomem ze wszystkich. Na chorobę Huntingtona nie ma jeszcze lekarstwa, ale przyszłość nosicieli mutacji rysuje się w jaśniejszych barwach niż kiedykolwiek wcześniej.
