Cada trece minutos. Otro bebé nace sordo en EE.UU. Sin embargo, no todas las sorderas son iguales. Algunos de estos niños tienen un problema genético raro y específico. ¿El hardware? Bien. ¿El software? Roto.
“Es como si el teléfono funcionara pero el cable no estuviera conectado”, explica el Dr. Jeffrey Holt.
Después de veinticinco años de preparación, la FDA finalmente dijo que sí. La primera terapia genética para cualquier tipo de sordera en la historia obtuvo su sello de aprobación. En el ensayo fundamental, veinte bebés, niños y adolescentes recibieron el tratamiento. El ochenta por ciento mostró una mejor sensibilidad auditiva seis meses después. A más largo plazo, el cuarenta y dos por ciento alcanzó una audición normal. Era seguro. Principalmente. Algunas infecciones de oído, pero desaparecieron.
“Pueden escuchar susurros y hablar. Su vida se transforma totalmente”.
Dr. Zheng-Yi Chen Facultad de Medicina de Harvard
Una nueva forma de arreglar una oreja rota. Nunca antes se había hecho.
El vector pirateado
El problema reside en un gen llamado OTOF. Muta y detiene la señal del oído interno que llega al cerebro.
Para solucionarlo, los médicos inyectan una copia funcional en la cóclea. ¿Atrapar veintidós? El gen OTOF es enorme. No cabe dentro del vehículo de transporte viral (el vector AAV) como antes.
Los investigadores dividieron el gen. Lo reduce a la mitad. Pon la pieza A en un virus y la pieza B en otro. Les disparan. Dentro de la celda, las piezas se encuentran y se vuelven a unir. Alrededor del noventa por ciento de las veces funciona. La célula comienza a utilizar la copia buena.
Es inteligente. Nunca antes se había validado en humanos para esta enfermedad.
Regeneron hizo esta terapia. Lo están regalando a los niños elegibles. Eli Lilly está trabajando en el mismo objetivo. También lo son grupos en Suecia y China. Unos cincuenta o sesenta pacientes en todo el mundo han visto algo similar.
“Mejora al cabo de seis a doce meses”, dice Chen. “Entonces seguirá siendo bueno. No ha disminuido durante tres años. Eso es realmente notable”.
La velocidad lo es todo
El tiempo importa. El reloj avanza con fuerza.
El Dr. Daniel Choo dirige el departamento de pediatría en Cincinnati. También dirige el juicio de Lilly. Quiere tratar a niños antes de los tres años. Idealmente más joven. Entonces es cuando el cerebro se conecta a sí mismo para el lenguaje.
Dos hermanos recibieron tratamiento el otoño pasado. Uno tenía un año. El otro tenía tres años y medio. El pequeño aprendió a hablar rápidamente. El mayor todavía está retrasado.
“Oír no es hablar automáticamente”, señala Choo. Restauras el sonido. Todavía tienes que aprender a hablar.
Para tratarlos a tiempo hay que realizar pruebas a tiempo. El cribado neonatal identifica la sordera. Luego encuentras la coincidencia genética. Rápido.
¿Los implantes son un callejón sin salida?
Los implantes cocleares son el estándar de oro en este momento. Generalmente se administra a los nueve o doce meses.
Convierten el sonido en electricidad. Funciona. No es natural. Pero si lo haces temprano el niño habla. ¿Esperar hasta los quince? Es posible que escuchen ruido. Probablemente no entenderán las palabras.
La terapia genética se parece más a una audición natural. Porque utiliza la propia biología del cuerpo.
Pero hay una trampa.
“Una vez que colocas un implante coclear, quemas el puente”, dice Choo.
Tejido cicatricial. Trauma en la cóclea. No puedes regresar. Si implantas ahora nunca podrás utilizar esta terapia génica. La ventana se cierra de golpe.
Los próximos quince
OTO fue solo el comienzo.
El campo ahora sabe que este modelo funciona. Otros genes están esperando entre bastidores.
“Hay 150 genes”, dice Holt.
GJB2 es el siguiente en la fila. Provoca pérdida de audición en el veintiuno por ciento de todos los niños sordos. Choo apuesta que dentro de diez años cubriremos el cuarenta por ciento de los casos genéticos.
¿Qué pasa con la música alta?
¿Esto ayuda a los adultos?
No precisamente.
Aproximadamente un tercio de los estadounidenses mayores de sesenta y cinco años pierden la audición. Esto no son genes. Esto es daño. Auriculares al máximo volumen. Conciertos. Edad.
La terapia génica fija instrucciones. No vuelve a hacer crecer las células.
“Se nace con 15.000 cabellos”, señala Choo. “No obtienes más. Cuando pierdes 3,00 de ellas, gotas auditivas”.
Para las personas mayores, los investigadores están tratando de hacer crecer nuevos pelos. Ha funcionado en ratones. Ha funcionado en aves. Todavía no en monos. No en humanos.
La puerta está abierta. Sólo una grieta.
Kira Peikoff contribuyó al informe.
