Щотринадцять хвилин. Ще одна дитина народжується глухою у США. Однак глухота буває різною. У деяких із цих дітей спостерігається специфічна, рідкісна генетична мутація. Апаратне забезпечення? У порядку. Програмне забезпечення? Зламано.
«Це ніби телефон працював, але кабель не був підключений», — пояснює доктор Джеффрі Холт.
Після двадцяти п’яти років FDA нарешті дало добро. Перша історія генна терапія на лікування будь-якого виду глухоти отримала схвалення. У ключовому клінічному дослідженні лікування отримали двадцять немовлят, дітей та підлітків. Через шість місяців після процедури “вісімдесят відсотків” пацієнтів продемонстрували покращену чутливість слуху. У довгостроковій перспективі “сорок два відсотки” досягли нормального рівня слуху. Терапія виявилася безпечною. Здебільшого. У деяких виникли інфекції вуха, але вони успішно пройшли.
«Вони чують шепіт і кажуть. Їхнє життя повністю змінилося».
Доктор Чжен-І Чень, Гарвардська медична школа
Повністю новий спосіб «лагодження» слуху. Нічого подібного раніше не робилося.
«Зламаний» вектор
Проблема криється у гені під назвою OTOF. Він мутує та припиняє передачу сигналу від внутрішнього вуха до мозку.
Щоб виправити ситуацію, лікарі впорскують робочу копію гена в равлик. У чому каверза? Ген OTOF величезний. Він не міститься всередині вірусного транспортного засобу (вектор AAV), як це було раніше.
Дослідники поділили ген на дві частини. Половину А помістили в один вірус, половину – в інший. Потім вони вводять у організм. Усередині клітини частини знаходять одна одну і знову з’єднуються. Близько дев’яноста відсотків часу це спрацьовує. Клітина починає використовувати правильну копію гена.
Це хитромудро. Але раніше така методика не тестувалася на людях із цим захворюванням.
Цю терапію розробила компанія Regeneron. Вони віддають її безплатно відповідним дітям. Компанія Eli Lilly працює над тією ж метою. Аналогічні проекти мають групи у Швеції та Китаї. Близько п’ятдесяти чи шістдесяти пацієнтів у всьому світі вже пройшли схоже лікування.
«Чутка покращується протягом шести-дванадцяти місяців», — каже Чень. «Потім він стабілізується. За три роки не було погіршення. Це справді вражає».
Швидкість має вирішальне значення
Час вирішує все. Годинники цокають.
Доктор Даніель Чу керує педіатричним напрямом у Цинциннаті. Він також очолює клінічне дослідження Lilly. Він хоче лікувати дітей віком до трьох років. В ідеалі ще раніше. Саме в цьому віці мозок формує нейронні зв’язки для мовлення.
Восени минулого року пройшли лікування два брати-близнюки. Одному був рік, другому три з половиною. Молодший швидко опанував мову. Старший відстає у розвитку.
“Чутка – це не автоматична мова”, – зазначає Чу. «Ви відновлюєте звук. Але говорити все ще треба вчитись».
Щоб лікувати ранню дитину, потрібно рано діагностувати. Скринінг новонароджених виявляє глухоту. Потім потрібно швидко знайти збіг гена.
Імпланти – глухий кут?
Кохлеарні імпланти – це золотий стандарт на сьогоднішній день. Зазвичай їх встановлюють у віці дев’яти чи дванадцяти місяців.
Вони перетворюють звук на електричні сигнали. Це працює. Але це неприродно. Однак, якщо зробити це зарано, дитина заговорить. Стривайте до п’ятнадцяти років? Вони можуть почути галас. Але навряд чи зрозуміють слова.
Генна терапія відчувається як природний слух. Бо вона використовує власну біологію організму.
Але тут є пастка.
«Щойно ви встановили кохлеарний імплант, міст спалений», — каже Чу.
Рубцева тканина. Травма равлики. Дороги назад немає. Якщо ви зробили імплантацію зараз, ви ніколи не зможете скористатися цією генною терапією. Вікно можливостей зачиняється.
Наступні п’ятнадцять
OTO був лише початком.
Нині у цій галузі доведено, що така модель працює. Інші гени чекають на свою чергу.
“Існує 150 генів”, – говорить Холт.
GJB2 — наступний у черзі. Він спричиняє втрату слуху у двадцяти одного відсотка всіх глухих дітей. Через десять років Чу вважає, що ми зможемо покрити сорок відсотків генетичних випадків.
А як щодо гучної музики?
Чи допоможе це дорослим?
Не дуже.
Близько третини американців старших за шістдесят п’ять років втрачають слух. Це не гени. Це ушкодження. Навушники на максимальній гучності. Концерти. Вік.
Генна терапія виправляє інструкції. Вона не відростає клітини.
“Ви народжуєтеся з 15 000 волоскових клітин”, – зазначає Чу. «Більше їх не стане. Коли ви втрачаєте 3 000 із них, слух падає».
Для старшої групи дослідники намагаються вирощувати нові волоскові клітини. Це спрацювало на мишах. Це спрацювало на птахах. На мавпах ще немає. На людях тим паче.
Двері відчинені. Але лише на щілину.
Кіра Пейкофф зробила внесок у репортаж.
