Ogni tredici minuti. Un altro bambino nasce sordo negli Stati Uniti. Tuttavia, non tutta la sordità è uguale. Alcuni di questi bambini hanno un difetto genetico raro e specifico. L’hardware? Bene. Il software? Rotto.
“È come se il telefono funzionasse ma il cavo non fosse collegato”, spiega il dottor Jeffrey Holt.
Dopo venticinque anni di lavoro, la FDA ha finalmente detto sì. La prima terapia genetica per qualsiasi tipo di sordità nella storia ha ottenuto il suo sigillo di approvazione. Nello studio cruciale, venti neonati, bambini e adolescenti, hanno ricevuto il trattamento. L’ottanta per cento ha mostrato una migliore sensibilità uditiva sei mesi dopo. A lungo termine, il 42% ha raggiunto l’udito normale. Era sicuro. Soprattutto. Qualche infezione all’orecchio, ma si è risolta.
“Possono sentire sussurri e parlare. La loro vita è totalmente trasformata.”
Dott. Zheng-Yi Chen Scuola di Medicina di Harvard
Un modo completamente nuovo per riparare un orecchio rotto. Mai stato fatto prima.
Il vettore violato
Il problema risiede in un gene chiamato OTOF. Muta e interrompe il segnale dall’orecchio interno che colpisce il cervello.
To fix it doctors inject a working copy into the cochlea. Catturarne ventidue? Il gene OTOF è enorme. Non entrerà più nel veicolo di consegna virale (il vettore AAV) come prima.
I ricercatori hanno diviso il gene. Dimezzalo. Metti il pezzo A in un virus e il pezzo B in un altro. Li sparano dentro. All’interno della cella i pezzi si ritrovano e si ricompongono. Circa il novanta per cento delle volte funziona. La cella inizia a utilizzare la copia valida.
È intelligente. Non è mai stato convalidato prima negli esseri umani per questa malattia.
Regeneron ha realizzato questa terapia. Lo stanno regalando gratuitamente ai bambini idonei. Eli Lilly sta lavorando sullo stesso obiettivo. Lo stesso vale per i gruppi in Svezia e Cina. Circa cinquanta o sessanta pazienti in tutto il mondo hanno visto qualcosa di simile.
“Le cose migliorano nel giro di sei-dodici mesi”, dice Chen. “Quindi la situazione rimane buona. Nessun calo da tre anni a questa parte. È davvero notevole.”
Speed Is Everything
Il tempo conta. L’orologio batte forte.
Il dottor Daniel Choo gestisce il reparto pediatrico a Cincinnati. È anche a capo del processo Lilly. Vuole curare i bambini prima dei tre anni. Idealmente più giovane. È allora che il cervello si collega al linguaggio.
Due fratelli curati lo scorso autunno. Uno aveva un anno. L’altro aveva tre anni e mezzo. Il piccolo imparò velocemente a parlare. Il più vecchio è ancora in ritardo.
“L’udito non è un discorso automatico”, sottolinea Choo. Ripristina il suono. Devi ancora imparare a parlare.
Per trattarli precocemente è necessario eseguire i test in anticipo. Lo screening neonatale identifica la sordità. Quindi trovi la corrispondenza genetica. Veloce.
Gli impianti sono un vicolo cieco?
Gli impianti cocleari sono il gold standard in questo momento. Solitamente somministrato a nove o dodici mesi.
Trasformano il suono in elettricità. Funziona. Non è naturale. Ma se lo fai presto il bambino parla. Wait until fifteen? Potrebbero sentire del rumore. Probabilmente non capiranno le parole.
La terapia genica sembra più un udito naturale. Perché utilizza la biologia del corpo.
C’è una trappola, però.
“Una volta inserito un impianto cocleare, si brucia il ponte”, afferma Choo.
Tessuto cicatrizzato. Trauma alla coclea. Non puoi tornare indietro. Se ti impianti adesso non potrai mai usare questa terapia genica. La finestra si chiude sbattendo.
I prossimi quindici
L’OTO è stato solo l’inizio.
Il settore ora sa che questo modello funziona. Altri geni stanno aspettando dietro le quinte.
“Ci sono 150 geni”, dice Holt.
GJB2 è il prossimo in linea. Provoca la perdita dell’udito nel ventuno per cento di tutti i bambini sordi. In dieci anni Choo scommette che copriremo il quaranta per cento dei casi genetici.
What About Loud Music?
Questo aiuta gli adulti?
Non proprio.
Circa un terzo degli americani sopra i sessantacinque anni perde l’udito. Non si tratta di geni. Questo è un danno. Auricolari al massimo volume. Concerti. Età.
La terapia genica fissa le istruzioni. Non fa ricrescere le cellule.
“Sei nato con 15.000 capelli”, osserva Choo. “Di più non ne ottieni. Quando ne perdi 3,00 l’udito diminuisce.”
Per i più anziani i ricercatori stanno cercando di far crescere nuovi capelli. Ha funzionato nei topi. Ha funzionato negli uccelli. Non ancora nelle scimmie. Non negli esseri umani.
La porta è aperta. Solo una crepa.
Kira Peikoff ha contribuito alla segnalazione.
