Toutes les treize minutes. Un autre bébé est né sourd aux États-Unis. Cependant, toutes les surdités ne sont pas identiques. Certains de ces enfants ont un problème génétique spécifique et rare. Le matériel ? Bien. Le logiciel ? Cassé.
«C’est comme si le téléphone fonctionnait mais que le câble n’était pas connecté», explique le Dr Jeffrey Holt.
Après vingt-cinq ans de travail, la FDA a finalement dit oui. La première thérapie génique de l’histoire pour tout type de surdité a obtenu son approbation. Dans l’essai pivot, vingt nourrissons, enfants et adolescents, ont reçu le traitement. Quatre-vingt pour cent ont montré une meilleure sensibilité auditive six mois plus tard. À plus long terme, quarante-deux pour cent ont atteint une audition normale. C’était sûr. Surtout. Quelques otites, mais elles ont disparu.
“Ils entendent les murmures et parlent. Leur vie est totalement transformée.”
Dr Zheng-Yi Chen École de médecine de Harvard
Une toute nouvelle façon de réparer une oreille cassée. Cela n’a jamais été fait auparavant.
Le vecteur piraté
Le problème réside dans un gène appelé OTOF. Il mute et arrête le signal de l’oreille interne qui atteint le cerveau.
Pour y remédier, les médecins injectent une copie de travail dans la cochlée. Attraper vingt-deux ? Le gène OTOF est énorme. Il ne rentrera plus dans le véhicule de transmission viral (le vecteur AAV) comme avant.
Les chercheurs ont divisé le gène. Réduisez-le de moitié. Mettez le morceau A dans un virus et le morceau B dans un autre. Ils leur tirent dessus. À l’intérieur de la cellule, les morceaux se retrouvent et se remettent ensemble. Environ quatre-vingt-dix pour cent du temps, cela fonctionne. La cellule commence à utiliser la bonne copie.
C’est intelligent. Cela n’a jamais été validé chez l’homme pour cette maladie auparavant.
Regeneron a réalisé cette thérapie. Ils le donnent gratuitement aux enfants éligibles. Eli Lilly travaille sur le même objectif. Il en va de même pour des groupes en Suède et en Chine. Environ cinquante ou soixante patients dans le monde ont vu quelque chose de similaire.
“Cela s’améliore au bout de six à douze mois”, dit Chen. “Ensuite, ça reste bon. Aucun déclin depuis trois ans maintenant. C’est vraiment remarquable.”
La vitesse est primordiale
Le temps compte. L’horloge tourne fort.
Le Dr Daniel Choo dirige le service de pédiatrie à Cincinnati. Il dirige également le procès Lilly. Il veut soigner les enfants avant l’âge de trois ans. Idéalement plus jeune. C’est à ce moment-là que le cerveau se prépare au langage.
Deux frères et sœurs soignés l’automne dernier. L’un d’entre eux avait un an. L’autre avait trois ans et demi. Le petit a vite compris la parole. Le plus ancien est encore en retard.
“L’audition n’est pas une parole automatique”, souligne Choo. Vous restaurez le son. Encore faut-il apprendre à parler.
Pour les traiter tôt, vous devez tester tôt. Le dépistage néonatal permet d’identifier la surdité. Ensuite, vous trouvez la correspondance génétique. Rapide.
Les implants sont-ils une impasse ?
Les implants cochléaires sont actuellement la référence. Généralement administré à neuf ou douze mois.
Ils transforment le son en électricité. Ça marche. Ce n’est pas naturel. Mais si vous le faites tôt, l’enfant parle. Attendre jusqu’à quinze heures ? Ils pourraient entendre du bruit. Ils ne comprendront probablement pas les mots.
La thérapie génique ressemble davantage à une audition naturelle. Parce qu’il utilise la propre biologie du corps.
Mais il y a un piège.
“Une fois que vous avez posé un implant cochléaire, vous brûlez le pont”, explique Choo.
Tissu cicatriciel. Traumatisme de la cochlée. Vous ne pouvez pas revenir en arrière. Si vous implantez maintenant, vous ne pourrez jamais utiliser cette thérapie génique. La fenêtre se ferme.
Les quinze prochains
OTO n’était que le début.
Le domaine sait désormais que ce modèle fonctionne. D’autres gènes attendent dans les coulisses.
“Il existe 150 gènes”, explique Holt.
GJB2 est le prochain sur la liste. Cela provoque une perte auditive chez vingt et un pour cent de tous les enfants sourds. Dans dix ans, Choo parie que nous couvrirons quarante pour cent des cas génétiques.
Et la musique forte ?
Est-ce que cela aide les adultes ?
Pas vraiment.
Environ un tiers des Américains de plus de soixante-cinq ans perdent l’audition. Ce ne sont pas des gènes. C’est un dommage. Écouteurs au volume maximum. Concerts. Âge.
La thérapie génique corrige les instructions. Il ne fait pas repousser les cellules.
“Vous êtes né avec 15 000 cheveux”, note Choo. “Vous n’en obtenez pas plus. Quand vous en perdez 3,00 gouttes auditives.”
Pour les personnes plus âgées, les chercheurs tentent de faire pousser de nouveaux cheveux. Cela a fonctionné chez la souris. Cela a fonctionné chez les oiseaux. Pas encore chez les singes. Pas chez les humains.
La porte est ouverte. Juste une fissure.
Kira Peikoff a contribué au reportage.
