A cada treze minutos. Mais um bebê nasce surdo nos EUA. Porém, nem toda surdez é igual. Algumas dessas crianças têm uma falha genética rara e específica. O hardware? Multar. O software? Quebrado.
“É como se o telefone estivesse funcionando, mas o cabo não estivesse conectado”, explica o Dr. Jeffrey Holt.
Vinte e cinco anos depois, a FDA finalmente disse sim. A primeira terapia genética para qualquer tipo de surdez da história recebeu seu selo de aprovação. No ensaio principal, vinte crianças, crianças e adolescentes receberam o tratamento. Oitenta por cento apresentaram melhor sensibilidade auditiva seis meses depois. A longo prazo, quarenta e dois por cento atingiram a audição normal. Era seguro. Majoritariamente. Algumas infecções de ouvido, mas desapareceram.
“Eles ouvem sussurros e falam. Sua vida é totalmente transformada.”
Dr. Zheng-Yi Chen Faculdade de Medicina de Harvard
Uma nova maneira de consertar uma orelha quebrada. Nunca foi feito antes.
O vetor hackeado
O problema reside em um gene chamado OTOF. Ele sofre mutação e impede que o sinal do ouvido interno atinja o cérebro.
Para consertar, os médicos injetam uma cópia funcional na cóclea. Pegar vinte e dois? O gene OTOF é enorme. Ele não caberá no veículo de distribuição viral (o vetor AAV) como antes.
Os pesquisadores dividiram o gene. Reduz pela metade. Coloque a parte A em um vírus e a parte B em outro. Eles atiram neles. Dentro da cela, as peças se encontram e se juntam novamente. Cerca de noventa por cento das vezes funciona. A célula começa a usar a cópia válida.
É inteligente. Nunca foi validado em humanos para esta doença antes.
A Regeneron fez esta terapia. Eles estão distribuindo gratuitamente para crianças qualificadas. A Eli Lilly está trabalhando no mesmo objetivo. O mesmo acontece com grupos na Suécia e na China. Cerca de cinquenta ou sessenta pacientes em todo o mundo viram algo semelhante.
“Melhora ao longo de seis a doze meses”, diz Chen. “Então permanece bom. Nenhum declínio há três anos. Isso é realmente notável.”
Velocidade é tudo
O tempo é importante. O relógio bate forte.
Dr. Daniel Choo dirige o setor de pediatria em Cincinnati. Ele também está liderando o julgamento da Lilly. Ele quer tratar crianças antes dos três anos. Idealmente mais jovem. É quando o cérebro se prepara para a linguagem.
Dois irmãos tratados no outono passado. Um deles tinha um ano de idade. O outro tinha três anos e meio. O pequeno aprendeu a falar rapidamente. O mais velho ainda está atrasado.
“A audição não é uma fala automática”, ressalta Choo. Você restaura o som. Você ainda precisa aprender a falar.
Para tratá-los precocemente, é necessário testar precocemente. A triagem neonatal identifica a surdez. Então você encontra a correspondência genética. Rápido.
Os implantes são um beco sem saída?
Os implantes cocleares são o padrão ouro no momento. Geralmente administrado aos nove ou doze meses.
Eles transformam som em eletricidade. Funciona. Não é natural. Mas se você fizer isso cedo a criança fala. Esperar até quinze? Eles podem ouvir barulho. Eles provavelmente não entenderão as palavras.
A terapia genética parece mais com uma audição natural. Porque usa a própria biologia do corpo.
Porém, há uma armadilha.
“Depois de colocar um implante coclear, você queima a ponte”, diz Choo.
Tecido cicatricial. Trauma na cóclea. Você não pode voltar. Se você implantar agora, nunca poderá usar essa terapia genética. A janela se fecha.
Os próximos quinze
A OTO foi apenas o começo.
A área agora sabe que esse modelo funciona. Outros genes estão esperando nos bastidores.
“Existem 150 genes”, diz Holt.
GJB2 é o próximo da fila. Causa perda auditiva em 21% de todas as crianças surdas. Em dez anos, Choo aposta que cobriremos quarenta por cento dos casos genéticos.
E quanto à música alta?
Isso ajuda os adultos?
Na verdade.
Cerca de um terço dos americanos com mais de sessenta e cinco anos perdem a audição. Isto não são genes. Isso é dano. Fones de ouvido no volume máximo. Concertos. Idade.
A terapia genética corrige instruções. Não regenera células.
“Você nasce com 15.000 fios de cabelo”, observa Choo. “Você não ganha mais. Quando você perde 3.000 deles, a audição cai.”
Para os mais velhos, os pesquisadores estão tentando fazer crescer novos fios de cabelo. Funcionou em ratos. Funcionou em pássaros. Ainda não em macacos. Não em humanos.
A porta está aberta. Apenas uma rachadura.
Kira Peikoff contribuiu com a reportagem.
