Setiap tiga belas menit. Seorang bayi lainnya terlahir tuli di AS. Namun, tidak semua ketulian itu sama. Beberapa dari anak-anak ini memiliki kelainan genetik yang spesifik dan langka. Perangkat kerasnya? Bagus. Perangkat lunaknya? Rusak.
“Sepertinya telepon berfungsi tetapi kabelnya tidak tersambung,” Dr. Jeffrey Holt menjelaskan.
Dua puluh lima tahun dalam pembuatannya, FDA akhirnya mengiyakan. Terapi gen pertama untuk segala jenis ketulian dalam sejarah mendapat persetujuan. Dalam uji coba penting tersebut, dua puluh bayi, anak-anak, dan remaja mendapat pengobatan. Delapan puluh persen menunjukkan sensitivitas pendengaran yang lebih baik enam bulan kemudian. Dalam jangka panjang, empat puluh dua persen mencapai pendengaran normal. Itu aman. Sebagian besar. Ada sedikit infeksi telinga, tapi sembuh.
“Mereka dapat mendengar bisikan dan berbicara. Hidup mereka berubah total.”
Sekolah Kedokteran Harvard Dr. Zheng-Yi Chen
Sebuah cara baru untuk memperbaiki telinga yang rusak. Belum pernah dilakukan sebelumnya.
Vektor yang Diretas
Masalahnya ada pada gen yang disebut OTOF. Ini bermutasi dan menghentikan sinyal dari telinga bagian dalam yang mengenai otak.
Untuk memperbaikinya dokter menyuntikkan copy pekerjaan ke dalam koklea. Tangkap dua puluh dua? Gen OTOF sangat besar. Ini tidak akan muat di dalam kendaraan pengantar virus (vektor AAV) seperti dulu.
Para peneliti membagi gen tersebut. Bagi menjadi dua. Letakkan potongan A pada satu virus dan potongan B pada virus lainnya. Mereka menembaknya. Di dalam sel, potongan-potongan itu menemukan satu sama lain dan menyatu kembali. Sekitar sembilan puluh persen dari waktu itu berhasil. Sel mulai menggunakan salinan yang bagus.
Itu pintar. Belum pernah divalidasi pada manusia untuk penyakit ini sebelumnya.
Regeneron membuat terapi ini. Mereka memberikannya secara gratis kepada anak-anak yang memenuhi syarat. Eli Lilly sedang mengerjakan target yang sama. Begitu pula kelompok di Swedia dan Tiongkok. Sekitar lima puluh atau enam puluh pasien di seluruh dunia telah melihat hal serupa.
“Ini menjadi lebih baik dalam enam hingga dua belas bulan,” kata Chen. “Kalau begitu, kondisinya tetap bagus. Tidak ada penurunan selama tiga tahun hingga saat ini. Itu sungguh luar biasa.”
Kecepatan Adalah Segalanya
Waktu penting. Jam terus berdetak kencang.
Dr Daniel Choo menjalankan sisi pediatri di Cincinnati. Dia juga memimpin persidangan Lilly. Dia ingin merawat anak-anak sebelum usia tiga tahun. Idealnya lebih muda. Saat itulah otak menghubungkan dirinya dengan bahasa.
Dua saudara kandung dirawat musim gugur lalu. Salah satunya berumur satu tahun. Yang lainnya berumur tiga setengah. Si kecil menangkap ucapannya dengan cepat. Yang lebih tua masih tertunda.
“Mendengar bukanlah ucapan otomatis,” jelas Choo. Anda memulihkan suaranya. Anda masih harus belajar berbicara.
Untuk mengobatinya lebih awal, Anda harus melakukan tes lebih awal. Pemeriksaan bayi baru lahir dapat mengidentifikasi ketulian. Kemudian Anda menemukan kecocokan gen. Cepat.
Implan Jalan Buntu?
Implan koklea adalah standar emas saat ini. Biasanya diberikan pada usia sembilan atau dua belas bulan.
Mereka mengubah suara menjadi listrik. Ini berhasil. Itu tidak wajar. Tetapi jika Anda melakukannya lebih awal, anak itu akan berbicara. Tunggu sampai lima belas? Mereka mungkin mendengar suara bising. Mereka mungkin tidak akan memahami kata-kata.
Terapi gen lebih terasa seperti pendengaran alami. Karena menggunakan biologi tubuh itu sendiri.
Tapi ada jebakan.
“Setelah Anda memasang implan koklea, jembatannya akan terbakar,” kata Choo.
Jaringan parut. Trauma pada koklea. Anda tidak bisa kembali. Jika Anda melakukan implan sekarang, Anda tidak akan pernah bisa menggunakan terapi gen ini. Jendela terbanting menutup.
Lima Belas Berikutnya
OTO hanyalah permulaan.
Bidang ini sekarang mengetahui bahwa model ini berfungsi. Gen lain sedang menunggu di sayap.
“Ada 150 gen,” kata Holt.
GJB2 berada di baris berikutnya. Hal ini menyebabkan gangguan pendengaran pada dua puluh satu persen dari semua anak tunarungu. Dalam sepuluh tahun, Choo yakin kita akan mampu menangani empat puluh persen kasus genetik.
Bagaimana dengan Musik Keras?
Apakah ini membantu orang dewasa?
Tidak terlalu.
Sekitar sepertiga orang Amerika yang berusia di atas enam puluh lima tahun kehilangan pendengarannya. Ini bukanlah gen. Ini adalah kerusakan. Earbud dengan volume maksimal. Konser. Usia.
Terapi gen memperbaiki instruksi. Itu tidak menumbuhkan kembali sel.
“Anda dilahirkan dengan 15.000 helai rambut,” catat Choo. “Anda tidak mendapatkan lebih banyak. Ketika Anda kehilangan 3,00 dari mereka, obat tetes pendengaran.”
Untuk kelompok yang lebih tua, para peneliti mencoba menumbuhkan rambut baru. Ini berhasil pada tikus. Ini berhasil pada burung. Belum pada monyet. Tidak pada manusia.
Pintunya terbuka. Hanya retak.
Kira Peikoff berkontribusi pada pelaporan.
