Každých třináct minut. Další dítě se ve Spojených státech narodí neslyšící. Hluchota však přichází v různých podobách. Některé z těchto dětí mají specifickou, vzácnou genetickou mutaci. Železářské zboží? V pořadí. Software? Zlomený.
„Je to, jako by telefon fungoval, ale kabel nebyl připojen,“ vysvětluje Dr. Jeffrey Holt.
Po pětadvaceti letech vývoje mu FDA konečně dala povolení. Byla schválena vůbec první genová terapie k léčbě jakéhokoli typu hluchoty. V klíčové klinické studii bylo léčeno dvacet kojenců, dětí a dospívajících. Šest měsíců po zákroku vykazovalo osmdesát procent pacientů zlepšenou sluchovou citlivost. V dlouhodobém horizontu čtyřicet dva procent dosáhlo normální úrovně sluchu. Terapie se ukázala jako bezpečná. Většinou. Někteří prodělali ušní infekce, ale úspěšně se vyřešili.
“Slyší šepot a mluví. Jejich životy se úplně změnily.”
Dr. Zheng-Yi Chen, Harvard Medical School
Zcela nový způsob, jak „opravit“ sluch. Nic takového se ještě nikdy nestalo.
„Napadený“ vektor
Problém spočívá v genu zvaném OTOF. Mutuje a přestává přenášet signály z vnitřního ucha do mozku.
K nápravě situace lékaři vstříknou do hlemýždě pracovní kopii genu. v čem je háček? Gen OTOF je obrovský. Nevejde se do virového vehikula (AAV vektor), jako kdysi.
Vědci rozdělili gen na dvě části. Polovina A byla umístěna do jednoho viru, polovina B do jiného. Poté jsou zavedeny do těla. Uvnitř buňky se části najdou a znovu se spojí. Zhruba devadesát procent času to funguje. Buňka začne používat správnou kopii genu.
Je to chytré. Ale tato technika nebyla dříve testována na lidech s touto nemocí.
Tuto terapii vyvinula společnost Regeneron. Dávají to dětem zdarma. Eli Lilly pracuje na stejném cíli. Podobné projekty mají skupiny ve Švédsku a Číně. Podobnou léčbu už podstoupilo asi padesát nebo šedesát pacientů po celém světě.
“Sluch se zlepšuje během šesti až 12 měsíců,” říká Chen. “Pak se stabilizuje. Po tři roky nebylo pozorováno žádné zhoršení. Je to opravdu úžasné.”
Rychlost je kritická
Načasování je všechno. Hodiny tikají.
Dr. Daniel Chu vede pediatrickou praxi v Cincinnati. Pro Lilly také vede klinický výzkum. Chce léčit děti do tří let. Ideálně ještě dříve. Právě v tomto věku si mozek vytváří nervová spojení pro řeč.
Loni na podzim podstoupili léčbu dva bratři-dvojčata. Jednomu byl rok, druhému tři a půl. Mladší si rychle osvojil řeč. Nejstarší je vývojově opožděný.
„Slyšení není automatická řeč,“ poznamenává Chu. “Obnovíš zvuk. Ale ještě se musíš naučit mluvit.”
Chcete-li léčit rané dítě, musíte včas diagnostikovat. Novorozenecký screening odhalí hluchotu. Pak musíte rychle najít shodu genů.
Jsou implantáty slepá ulička?
Kochleární implantáty jsou dnes zlatým standardem. Obvykle se instalují ve věku devíti nebo dvanácti měsíců.
Převádějí zvuk na elektrické signály. Funguje to. Ale to je nepřirozené. Pokud se to však udělá brzy, dítě bude mluvit. Počkat do patnácti let? Mohou slyšet hluk. Ale je nepravděpodobné, že by rozuměli slovům.
Genová terapie se cítí jako přirozený sluch. Protože využívá vlastní biologii těla.
Ale je tu past.
“Jakmile dostanete kochleární implantát, most je spálený,” říká Chu.
Zjizvená tkáň. Zranění šneka. Není cesty zpět. Pokud se necháte implantovat nyní, nikdy nebudete moci těžit z této genové terapie. Okno příležitosti se zabouchlo.
Dalších patnáct
OTO byl jen začátek.
Nyní bylo prokázáno, že tento model v této oblasti funguje. Další geny čekají, až na ně přijde řada.
“Existuje 150 genů,” říká Holt.
GJB2 je další na řadě. Způsobuje ztrátu sluchu u jednadvaceti procent všech neslyšících dětí. Chu věří, že do deseti let budeme schopni pokrýt čtyřicet procent genetických případů.
A co hlasitá hudba?
Pomůže to dospělým?
Ne dobré.
Zhruba třetina Američanů starších pětašedesáti let trpí ztrátou sluchu. To nejsou geny. Tohle je škoda. Sluchátka na maximální hlasitost. Koncerty. Stáří.
Genová terapie opravuje instrukce. Nerostou jí buňky.
“Narodíte se s 15 000 vlasovými buňkami,” poznamenává Chu. “Už jich nebude. Když jich ztratíš 3000, sníží se ti sluch.”
U starší skupiny se vědci snaží vypěstovat nové vlasové buňky. U myší to fungovalo. Na ptáky to fungovalo. Na opice zatím ne. O to víc na veřejnosti.
Dveře jsou otevřené. Ale jen prasklina.
Kira Peikoff přispěla reportáží.
