Co trzynaście minut. W Stanach Zjednoczonych rodzi się kolejne dziecko głuche. Jednak głuchota może przybierać różne formy. Niektóre z tych dzieci mają specyficzną, rzadką mutację genetyczną. Sprzęt komputerowy? W porządku. Oprogramowanie? Złamany.
„To tak, jakby telefon działał, ale kabel nie był podłączony” – wyjaśnia dr Jeffrey Holt.
Po dwudziestu pięciu latach prac rozwojowych FDA w końcu wyraziła zgodę. Zatwierdzono pierwszą w historii terapię genową do leczenia każdego rodzaju głuchoty. W kluczowym badaniu klinicznym leczono dwadzieścia niemowląt, dzieci i młodzieży. Sześć miesięcy po zabiegu osiemdziesiąt procent pacjentów wykazało poprawę wrażliwości słuchu. W dłuższej perspektywie czterdzieści dwa procent osiągnęło normalny poziom słuchu. Terapia okazała się bezpieczna. Głównie. U niektórych osób wystąpiły infekcje ucha, które jednak wyleczyły się pomyślnie.
“Słyszą szepty i mówią. Ich życie całkowicie się zmieniło.”
Doktor Zheng-Yi Chen, Harvard Medical School
Zupełnie nowy sposób na „naprawę” słuchu. Nigdy wcześniej nic takiego nie zostało zrobione.
Wektor „zhakowany”.
Problem leży w genie zwanym OTOF. Mutuje i przestaje przekazywać sygnały z ucha wewnętrznego do mózgu.
Aby naprawić sytuację, lekarze wstrzykują działającą kopię genu do ślimaka. Jaki jest haczyk? Gen OTOF jest ogromny. Nie mieści się tak jak kiedyś w nośniku wirusa (wektor AAV).
Naukowcy podzielili gen na dwie części. Połowa A została umieszczona w jednym wirusie, połowa B w innym. Następnie są wprowadzane do organizmu. Wewnątrz komórki części odnajdują się i ponownie łączą. W około dziewięćdziesięciu procentach przypadków to działa. Komórka zaczyna wykorzystywać prawidłową kopię genu.
To sprytne. Jednak ta technika nie była wcześniej testowana na osobach cierpiących na tę chorobę.
Terapia ta została opracowana przez firmę Regeneron. Rozdają je dzieciom za darmo. Eli Lilly pracuje nad tym samym celem. Grupy w Szwecji i Chinach realizują podobne projekty. Podobnemu leczeniu przeszło już około pięćdziesięciu lub sześćdziesięciu pacjentów na całym świecie.
„Słuch poprawia się w ciągu sześciu do 12 miesięcy” – mówi Chen. “Potem sytuacja się stabilizuje. Przez trzy lata nie zaobserwowano żadnego pogorszenia. To naprawdę niesamowite.”
Prędkość jest krytyczna
Czas jest wszystkim. Zegar tyka.
Doktor Daniel Chu prowadzi praktykę pediatryczną w Cincinnati. Prowadzi także badania kliniczne dla Lilly. Chce leczyć dzieci poniżej trzeciego roku życia. Idealnie, nawet wcześniej. To właśnie w tym wieku mózg tworzy połączenia nerwowe odpowiedzialne za mowę.
Jesienią ubiegłego roku leczenie przeszło dwóch braci bliźniaków. Jeden miał rok, drugi trzy i pół. Młodszy szybko opanował mowę. Najstarszy jest opóźniony w rozwoju.
„Słuch nie jest mową automatyczną” – zauważa Chu. “Przywracasz dźwięk. Ale nadal musisz nauczyć się mówić. “
Aby leczyć wczesne dziecko, należy wcześnie postawić diagnozę. Badanie przesiewowe noworodków ujawnia głuchotę. Następnie musisz szybko znaleźć dopasowanie genu.
Czy implanty to ślepa uliczka?
Implanty ślimakowe są dziś złotym standardem. Zwykle instaluje się je w wieku dziewięciu lub dwunastu miesięcy.
Zamieniają dźwięk na sygnały elektryczne. To działa. Ale to jest nienaturalne. Jeśli jednak zrobi się to wcześnie, dziecko zacznie mówić. Poczekać do piętnastu lat? Mogą usłyszeć hałas. Ale jest mało prawdopodobne, że zrozumieją te słowa.
Terapia genowa przypomina naturalny słuch. Ponieważ wykorzystuje biologię organizmu.
Ale jest tu pułapka.
„Po wszczepieniu implantu ślimakowego most ulega spaleniu” – mówi Chu.
Tkanka bliznowata. Kontuzja ślimaka. Nie ma odwrotu. Jeśli teraz zostaniesz wszczepiony, nigdy nie będziesz mógł skorzystać z tej terapii genowej. Okno możliwości zatrzaskuje się.
Następna piętnastka
OTO to był dopiero początek.
Obecnie udowodniono, że model ten sprawdza się w tym obszarze. Inne geny czekają na swoją kolej.
„Istnieje 150 genów” – mówi Holt.
GJB2 jest następny w kolejce. Powoduje utratę słuchu u dwudziestu jeden procent wszystkich głuchych dzieci. Chu wierzy, że za dziesięć lat będziemy w stanie pokryć czterdzieści procent przypadków genetycznych.
A co z głośną muzyką?
Czy to pomoże dorosłym?
Niedobrze.
Około jedna trzecia Amerykanów w wieku powyżej sześćdziesięciu pięciu lat doświadcza utraty słuchu. To nie są geny. To jest uszkodzenie. Słuchawki z maksymalną głośnością. Koncerty. Wiek.
Terapia genowa koryguje instrukcje. Ona nie hoduje komórek.
„Rodzisz się z 15 000 komórek rzęsatych” – zauważa Chu. “Nie będzie ich już więcej. Kiedy stracisz 3000, twój słuch ulegnie pogorszeniu. “
W przypadku starszej grupy badacze próbują wyhodować nowe komórki rzęsate. Działało na myszach. Działało na ptaki. Jeszcze nie na małpach. Tym bardziej w miejscach publicznych.
Drzwi są otwarte. Ale tylko pęknięcie.
Kira Peikoff wniosła wkład w raportowanie.
