Alle dreizehn Minuten. In den USA kommt ein weiteres Baby taub zur Welt. Allerdings ist nicht jede Taubheit gleich. Einige dieser Kinder haben einen spezifischen, seltenen genetischen Fehler. Die Hardware? Bußgeld. Die Software? Gebrochen.
„Es ist, als ob das Telefon funktioniert, aber das Kabel nicht angeschlossen ist“, erklärt Dr. Jeffrey Holt.
Nach 25 Jahren der Entwicklung hat die FDA schließlich Ja gesagt. Die erste Gentherapie gegen jede Art von Taubheit in der Geschichte erhielt ihren Siegel. In der entscheidenden Studie erhielten zwanzig Kleinkinder, Kinder und Jugendliche die Behandlung. Achtzig Prozent zeigten sechs Monate später eine bessere Hörempfindlichkeit. Längerfristig erreichten 42 Prozent ein normales Hörvermögen. Es war sicher. Meistens. Ein paar Ohrenentzündungen, aber sie verschwanden.
„Sie können Flüstern hören und sprechen. Ihr Leben hat sich völlig verändert.“
Dr. Zheng-Yi Chen Harvard Medical School
Eine völlig neue Art, ein gebrochenes Ohr zu reparieren. Noch nie zuvor gemacht.
Der gehackte Vektor
Das Problem liegt in einem Gen namens OTOF. Es mutiert und verhindert, dass das Signal vom Innenohr auf das Gehirn trifft.
Um das Problem zu beheben, injizieren Ärzte eine Arbeitskopie in die Cochlea. Zweiundzwanzig fangen? Das OTOF-Gen ist riesig. Es passt nicht mehr wie früher in das virale Transportvehikel (den AAV-Vektor).
Forscher spalteten das Gen. Halbiert es. Stecken Sie Teil A in einen Virus und Teil B in einen anderen. Sie schießen sie hinein. In der Zelle finden die Teile zueinander und fügen sich wieder zusammen. In etwa neunzig Prozent der Fälle klappt es. Die Zelle beginnt mit der Verwendung der guten Kopie.
Es ist clever. Es wurde noch nie zuvor beim Menschen für diese Krankheit validiert.
Regeneron hat diese Therapie entwickelt. Sie verschenken es kostenlos an berechtigte Kinder. Eli Lilly arbeitet am gleichen Ziel. Das gilt auch für Gruppen in Schweden und China. Etwa fünfzig bis sechzig Patienten weltweit haben etwas Ähnliches gesehen.
„Im Laufe von sechs bis zwölf Monaten wird es besser“, sagt Chen. „Dann bleibt es gut. Seit drei Jahren kein Rückgang mehr. Das ist wirklich bemerkenswert.“
Geschwindigkeit ist alles
Zeit ist wichtig. Die Uhr tickt hart.
Dr. Daniel Choo leitet die Pädiatrie in Cincinnati. Er leitet auch den Lilly-Prozess. Er möchte Kinder vor dem dritten Lebensjahr behandeln. Idealerweise jünger. Dann bereitet sich das Gehirn auf die Sprache vor.
Zwei Geschwister wurden letzten Herbst behandelt. Einer war ein Jahr alt. Der andere war dreieinhalb. Der Kleine lernte schnell das Sprechen. Der ältere hat immer noch Verspätung.
„Hören ist kein automatisches Sprechen“, betont Choo. Sie stellen den Ton wieder her. Du musst noch sprechen lernen.
Um sie frühzeitig zu behandeln, müssen Sie frühzeitig testen. Beim Neugeborenenscreening wird die Taubheit festgestellt. Dann finden Sie die Genübereinstimmung. Schnell.
Implantate sind eine Sackgasse?
Cochlea-Implantate sind derzeit der Goldstandard. Wird normalerweise im Alter von neun oder zwölf Monaten verabreicht.
Sie wandeln Schall in Elektrizität um. Es funktioniert. Es ist nicht natürlich. Aber wenn man es früh macht, redet das Kind. Bis fünfzehn warten? Sie könnten Geräusche hören. Sie werden wahrscheinlich keine Worte verstehen.
Die Gentherapie fühlt sich eher wie natürliches Hören an. Weil es die körpereigene Biologie nutzt.
Es gibt jedoch eine Falle.
„Wenn man ein Cochlea-Implantat einsetzt, zerstört man die Brücke“, sagt Choo.
Narbengewebe. Trauma der Cochlea. Du kannst nicht zurück. Wenn Sie jetzt implantieren, können Sie diese Gentherapie niemals anwenden. Das Fenster schlägt zu.
Die nächsten Fünfzehn
OTO war nur der Anfang.
Das Feld weiß jetzt, dass dieses Modell funktioniert. Andere Gene warten in den Startlöchern.
„Es gibt 150 Gene“, sagt Holt.
Als nächstes kommt GJB2. Es verursacht bei 21 Prozent aller gehörlosen Kinder einen Hörverlust. Choo geht davon aus, dass wir in zehn Jahren vierzig Prozent der genetisch bedingten Fälle abdecken werden.
Was ist mit lauter Musik?
Hilft das Erwachsenen?
Nicht wirklich.
Etwa ein Drittel der Amerikaner über 65 verliert ihr Gehör. Das sind keine Gene. Das ist Schaden. Ohrhörer mit maximaler Lautstärke. Konzerte. Alter.
Gentherapie behebt Anweisungen. Es lässt keine Zellen nachwachsen.
„Man wird mit 15.000 Haaren geboren“, bemerkt Choo. „Mehr bekommt man nicht. Wenn man 300 davon verliert, fällt das Hörvermögen weg.“
Für die ältere Menschenmenge versuchen Forscher, neue Haare wachsen zu lassen. Es hat bei Mäusen funktioniert. Es hat bei Vögeln funktioniert. Noch nicht bei Affen. Nicht beim Menschen.
Die Tür ist offen. Nur ein Knall.
Kira Peikoff hat zur Berichterstattung beigetragen.
